diff --git a/MelArray/other/original_bash_scripts/Mel_3_HC_170228.sh b/MelArray/other/original_bash_scripts/Mel_3_HC_170228.sh new file mode 100644 index 0000000000000000000000000000000000000000..5770e2971a0a84cdd3160ff9323b8fe7a19a873b --- /dev/null +++ b/MelArray/other/original_bash_scripts/Mel_3_HC_170228.sh @@ -0,0 +1,62 @@ +#!/bin/bash +rg_dir6=`echo Haplotype_Caller` +mkdir -p "$rg_dir6" + +foo9 () { +local i=$1 +NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam/\1/'`; + java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/GATK_3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T HaplotypeCaller -R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta -I ${i} --emitRefConfidence GVCF --variant_index_type LINEAR --variant_index_parameter 128000 -o ${NAME}_raw.g.vcf --dbsnp /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/dbsnp_138.hg19.vcf.gz + } + +export -f foo9 + +for i in *sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam +do +sem -j 32 foo9 "$i" +done +sem --wait + +ls *.g.vcf > vcf.list + +java -Xmx30g -jar /data/Phil/software/GATK_3.7/GenomeAnalysisTK.jar \ +-R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta \ +-T GenotypeGVCFs \ +-V vcf.list \ +--dbsnp /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/dbsnp_138.hg19.vcf.gz \ +-nt 8 \ +-o output.vcf + +java -Xmx32g -jar /data/Phil/software/GATK_3.7/GenomeAnalysisTK.jar \ +-T VariantRecalibrator \ +-R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta \ +-nt 8 -input output.vcf -recalFile melarray_snv.recal -tranchesFile melarray_snv.tranches \ +-resource:hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0 /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/hapmap_3.3.hg19.sites.vcf.gz \ +-resource:omni,known=false,training=true,truth=true,prior=12.0 /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/1000G_omni2.5.hg19.sites.vcf.gz \ +-resource:1000G,known=false,training=true,truth=false,prior=10.0 /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.sites.vcf.gz \ +-resource:dbsnp,known=true,training=false,truth=false,prior=2.0 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8 \ +-input melarray_snv_recal.vcf -recalFile melarray_indel.recal -tranchesFile melarray_indel.tranches + +java -Xmx32g -jar /data/Phil/software/GATK_3.7/GenomeAnalysisTK.jar \ +-T ApplyRecalibration \ +-R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta \ +-input melarray_snv_recal.vcf --ts_filter_level 90.0 -tranchesFile melarray_indel.tranches -recalFile melarray_indel.recal -mode INDEL -o melarray_snv_indel_recal.vcf + +mv *.g.vcf Haplotype_Caller +mv *.g.vcf.idx Haplotype_Caller +mv *.vcf HaplotypeCaller/Merge +mv *.recal HaplotypeCaller/VQSR +mv *.tranches HaplotypeCaller/VQSR diff --git a/MelArray/other/run_times/20170524_015400_rules_timing.png b/MelArray/other/run_times/20170524_015400_rules_timing.png new file mode 100644 index 0000000000000000000000000000000000000000..9b95100896bd40b038072a6996ce8cfa0632b7c0 Binary files /dev/null and b/MelArray/other/run_times/20170524_015400_rules_timing.png differ diff --git a/MelArray/other/run_times/20170524_015400_samples_timing.png b/MelArray/other/run_times/20170524_015400_samples_timing.png new file mode 100644 index 0000000000000000000000000000000000000000..3693740fb69eba57704836411bf4aa3cd1528f5a Binary files /dev/null and b/MelArray/other/run_times/20170524_015400_samples_timing.png differ diff --git a/MelArray/scripts/parse_qsubs_times.py b/MelArray/scripts/parse_qsubs_times.py index abdd46cbb54f2baf6bd4871a6acc8053def9250a..621a166ce6fadda7c3b77ed15d4c81378879bc3c 100644 --- a/MelArray/scripts/parse_qsubs_times.py +++ b/MelArray/scripts/parse_qsubs_times.py @@ -4,8 +4,8 @@ import random import datetime as dt import matplotlib.pyplot as plt -save_path = '/Users/bal/SIS/USZ/MelArray/other/run_times/20170518_160300_' -qsubs_file_path = "/data/USZ/data/old_runs/20170518_160300_all_reads_hg19_usz_derm/qsubs.txt" +save_path = '/Users/bal/SIS/USZ/MelArray/other/run_times/20170524_015400_' +qsubs_file_path = "/data/USZ/data/old_runs/20170524_015400_v06/qsubs.txt" rules = [] @@ -18,6 +18,11 @@ with open(qsubs_file_path) as qsubs_file: n = 0 for line in qsubs_file: line = line[:-1] + if re.match('^-- rename', line): + qsubs_file.readline() + qsubs_file.readline() + continue + # print(str(i) + ': "' + line + '"') if i == 0: m = re.match('^-- (\w+)_(\w+) +--$', line) diff --git a/pipeline1/Mel_1_skewer_170228.txt b/pipeline1/Mel_1_skewer_170228.txt deleted file mode 100644 index b830a9b447a7f83375d2ae2048fc3e37b9cd1c2a..0000000000000000000000000000000000000000 --- a/pipeline1/Mel_1_skewer_170228.txt +++ /dev/null @@ -1,20 +0,0 @@ -#!/bin/bash -rg_dir=`echo 2_skewer` -mkdir -p "$rg_dir" - -foo () { -local i=$1 - OUTPUT_DIR=`echo ./2_skewer` - SAMPLE=`echo $i | sed 's/\(.*\)_R1.fastq.gz/\1/'`; - NAME=`echo $i | sed 's/[0-9]*.A-\([A-Za-z0-9-]*\)_[A-Za-z0-9_]*_R1.fastq.gz/\1/'`; - #echo ${i} - #echo ${SAMPLE}_R2.fastq.gz - #echo ${NAME}_R2.fastq.gz - skewer -t 32 -m pe -q 20 -z ${i} ${SAMPLE}_R2.fastq.gz -o ${NAME} -} - -for i in *R1.fastq.gz -do foo "$i" -done - -mv *trimmed* ./2_skewer diff --git a/pipeline1/Mel_2_bwa_GATK_170228.txt b/pipeline1/Mel_2_bwa_GATK_170228.txt deleted file mode 100644 index 3bb858345fe0898337256dd17a04db4c8991bf51..0000000000000000000000000000000000000000 --- a/pipeline1/Mel_2_bwa_GATK_170228.txt +++ /dev/null @@ -1,153 +0,0 @@ -#!/bin/bash -rg_dir=`echo 3_bwamem` -mkdir -p "$rg_dir" - -foo () { -local i=$1 - OUTPUT_DIR=`echo ./3_bwamem` - #OUTPUT_DIR2=`echo ./GATK_RNA_dedup/` - - SAMPLE=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9]*\)-trimmed-pair1.fastq.gz/\1/'`; - #NAME=`echo $i | sed 's/[0-9]*.[A-Z]-\([A-Za-z0-9-]*\)_R1.fastq-trimmed-pair1.fastq.gz/\1/'`; - #dir = `echo pwd` - #echo ${SAMPLE} - #echo $NAME - #echo ${i} - #echo ./${SAMPLE}_R1.fastq-trimmed-pair2.fastq.gz - bwa mem -t 16 -M -R "@RG\tID:Melanoma\tLB:Melarray\tSM:${SAMPLE}\tPL:ILLUMINA\tPU:HiSEQ4000" /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta ./${i} ./${SAMPLE}-trimmed-pair2.fastq.gz | java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/picard-tools-2.4.1/picard.jar SortSam I=/dev/stdin O=${SAMPLE}_sorted.bam CREATE_INDEX=true VALIDATION_STRINGENCY=SILENT SO=coordinate -} -export -f foo - -for i in *-trimmed-pair1.fastq.gz -do -sem -j 1 foo "$i" -done -sem --wait - -rg_dir2=`echo 4_dedup` -mkdir -p "$rg_dir2" - -foo2 () { -local i=$1 - #OUTPUT_DIR=`echo 4_dedup/` - #OUTPUT_DIR2=`echo ./GATK_RNA_dedup/` - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted.bam/\1/'`; - echo ${NAME} - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/picard-tools-2.4.1/picard.jar MarkDuplicates I=${i} O=${NAME}_sorted_dedup.bam M=${NAME}_metrics.txt -} -export -f foo2 - -for i in *sorted.bam -do -sem -j 16 --id dedup foo2 "$i" -done -sem --wait --id dedup - -rg_dir3=`echo 5_fixmate` -mkdir -p "$rg_dir3" - -foo3 () { -local i=$1 - OUTPUT_DIR=`echo ./5_fixmate/` - #OUTPUT_DIR2=`echo ./GATK_RNA_dedup/` - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup.bam/\1/'`; - echo ${NAME} - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/picard-tools-2.4.1/picard.jar FixMateInformation VALIDATION_STRINGENCY=SILENT CREATE_INDEX=true SORT_ORDER=coordinate I=${i} O=${NAME}_sorted_dedup_fixmate.bam -} -export -f foo3 -for i in *sorted_dedup.bam -do -sem -j 16 --id fixmate foo3 "$i" -done -sem --wait --id fixmate - -rg_dir4=`echo 6_bqsr` -mkdir -p "$rg_dir4" - -foo4 () { -local i=$1 - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate.bam/\1/'`; - echo ${NAME} - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/GATK_3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T BaseRecalibrator -R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta -I ${i} -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/dbsnp_138.hg19.vcf.gz -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg19.sites.vcf.gz -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.sites.vcf.gz -L 151127_out.bed --interval_padding 100 -o ${NAME}_recal_data.table -} -export -f foo4 - -for i in *sorted_dedup_fixmate.bam -do -sem -j 16 foo4 "$i" -done -sem --wait - -foo5 () { -local i=$1 - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate.bam/\1/'`; - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/GATK_3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T BaseRecalibrator -R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta -I ${i} -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/dbsnp_138.hg19.vcf.gz -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/Mills_and_1000G_gold_standard.indels.hg19.sites.vcf.gz -knownSites /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/1000G_phase1.snps.high_confidence.hg19.sites.vcf.gz -L 151127_out.bed --interval_padding 100 -BQSR ${NAME}_recal_data.table -o ${NAME}_post_recal_data.table - -} -export -f foo5 -for i in *sorted_dedup_fixmate.bam -do -sem -j 16 foo5 "$i" -done -sem --wait - -foo6 () { -local i=$1 - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate.bam/\1/'`; - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/GATK_3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T AnalyzeCovariates -R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta -before ${NAME}_recal_data.table -after ${NAME}_post_recal_data.table -plots ${NAME}_recalibration_plots.pdf -} -export -f foo6 -for i in *sorted_dedup_fixmate.bam -do -sem -j 16 foo6 "$i" -done -sem --wait - -foo7 () { -local i=$1 - OUTPUT_DIR=`echo GATK_BQSR/` - NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate.bam/\1/'`; - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/GATK_3.6/GenomeAnalysisTK.jar -T PrintReads -R /data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta -I ${i} -BQSR ${NAME}_recal_data.table -o ${NAME}_sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam -} -export -f foo7 -for i in *sorted_dedup_fixmate.bam -do -sem -j 16 foo7 "$i" -done -sem --wait - -rg_dir5=`echo QC_reports` -mkdir -p "$rg_dir5" - -foo8 () { -local i=$1 -NAME=`echo $i | sed 's/\([A-Za-z0-9-]*\)_sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam/\1/'`; - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/picard-tools-2.4.1/picard.jar CollectHsMetrics I=${i} O=${NAME}_hs_metrics.txt R=/data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta BAIT_INTERVALS=melarray.interval_list TARGET_INTERVALS=melarray.interval_list - java -Xmx16G -jar /data/Phil/software/picard-tools-2.4.1/picard.jar CollectAlignmentSummaryMetrics I=${i} O=${NAME}_aln_metrics.txt R=/data/Phil/ref_phil/GATK_resource/hg19/ucsc.hg19.fasta - } - -export -f foo8 - -for i in *sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam -do -sem -j 32 foo8 "$i" -done -sem --wait - -mv *sorted.bam 3_bwamem -mv *sorted.bai 3_bwamem - -mv *metrics.txt 4_dedup -mv *sorted_dedup.bam 4_dedup - -mv *sorted_dedup_fixmate.bam 5_fixmate -mv *sorted_dedup_fixmate.bai 5_fixmate - -mv *.table 6_bqsr -mv *plots.pdf 6_bqsr -mv *sorted_dedup_fixmate_bqsr.bam 6_bqsr -mv *sorted_dedup_fixmate_bqsr.bai 6_bqsr - -mv *pcr_metrics.txt QC_reports -mv *aln_metrics.txt QC_reports -mv *hs_metrics.txt QC_reports diff --git a/pipeline1/dag.png b/pipeline1/dag.png 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-1>11>1BD1A1D313BE31B1111B31000A00112211BA11110A1112D122112221A111A21A111A11///>>>01@2111112@@2B112@1@1211>2211110>122111B################################################################################################################################## diff --git a/pipeline1/input/000004.fastq b/pipeline1/input/000004.fastq deleted file mode 100644 index 699153714ed6df5421139ef5462eb64c3c9966cc..0000000000000000000000000000000000000000 --- a/pipeline1/input/000004.fastq +++ /dev/null @@ -1,40 +0,0 @@ -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:15109:1359 2:Y:0:CTTGT -TTTTTCTCCCCTTCCCTTTTTCTCTTCTCCCCCTTTCTCCTTTTCCTCTTCCTCTCTCTCTTTTTTCTCTCTCTTCTTTTTCCCTTTTCCCCTCCTTTTCCTCTTTCTTTCTCTTTTTTTTTTTCCTCTCTCTTTCCTTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTTCTCTTCTTCCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTCTTCCTCCCTCTCCTTTTCCTTTCCTTTTTTTTCCTTTTCCTTCCTCCTCTCCTCTTCTCTT -+ 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-logging.info('Starting MelArray Snakemake pipeline ...') - -# get config parameters - -# get the list of files to process -IDs, = glob_wildcards(IN_FOLDER + "{id}.fastq") - -# check if IDs were not specified in config -IDs = config.get('ids', IDs) -if type(IDs) == str: - IDs = IDs.split(',') - - -######### -# RULES # -######### - -rule all: - input: - expand(OUT_FOLDER + '{id}.bam', id = IDs) - run: - logging.info('Pipeline completed.') - - -rule step1: - input: - IN_FOLDER + '{id}.fastq' - output: - TMP_FOLDER + '{id}.sam' - shell: - 'cat {input} > {output}' - - -rule step2: - input: - TMP_FOLDER + '{id}.sam' - output: - OUT_FOLDER + '{id}.bam' - shell: - 'cat {input} > {output}' - - -onsuccess: - logging.info('Pipeline completed successfully.') - - # check if reference folder exists - if not os.path.exists(REF_FOLDER): - exit('Cannot check validity of pipeline as there is no reference folder at path "{}". Aborting.'.format(REF_FOLDER)) - - MD5_CMD = "md5sum" - if sys.platform == 'darwin': - MD5_CMD = "md5" - - # test if output folders are identical - shell('cd {OUT_FOLDER} && find . -regex ".*.bam" -type f -exec {MD5_CMD} {{}} \; | sort -k2 > content.md5') - try: - shell('diff {OUT_FOLDER}content.md5 {REF_FOLDER}content.md5') - logging.info('Pipeline is valid.'.format(REF_FOLDER)) - except Exception: - logging.error('Some differences (see above) exist between the current pipeline\'s output ' + - 'and the reference output at path "{}". Pipeline is *not* valid.'.format(REF_FOLDER)) - -onerror: - logging.info('Pipeline failed.') - diff --git a/pipeline1/ref_output/000001.bam b/pipeline1/ref_output/000001.bam deleted file mode 100644 index 018397d445b324cf7fa585b9eae196b69b6d1e14..0000000000000000000000000000000000000000 --- a/pipeline1/ref_output/000001.bam +++ /dev/null @@ -1,40 +0,0 @@ -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:18189:1574 1:Y:0:ATCAC -TTTTCCCTCCTTTCTTTCCCCTCCTTCCTCTTTTGCTTTCCACACCCCTTCTCTCTCCCCTTCTCTCTCCCCCCCCCTCTCCCCCTCTCTCTCCCCCTCTCTTTCCCCCCCTCTCTCCCCCTCTCTCCCCCCCTCCCCCCCCCCCCCCCTCTCCCCCCCCCTCCCCCCCTCCCTCCCCCCCCCCCTCTCTCCCTCCCTCCCCCCCTCCCTCCTCCCTCCCCCCCCCTCTTCCTCTCTCCCCCCTCCTCCCT -+ ->11>>1BD1A1DA13BF31B1110B1101AD13111111BA21100///00A1211AAAA000112A110AA################################################################################################################################################################################### -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:14927:1801 1:Y:0:ATCAC 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->111>@CFAAFFE13BFBBG1110BBE11AB0B11A01AF1DFG1A0/BB1B1A10ABAAAF2BF///AAFGF0BBF@EFE@?F0/@BFB@@1BBEB2B2B2B21B?A>/?//?B>>FFE1BB10/0B??F//00BB<B1<??0//0100<<11@1?A############################################################################################# -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:18682:1855 1:Y:0:ATCAC -ACACCCCTCCTTTAATTCCCGTAGTGAAGCTGGTGGAGTCTGCAACTCTATAGGTGGAACACCTATATGAACTAACCAGTACCCCCTGGAACCCTTGTGTCTAGCTGCACATGTATCAGAAGATGGCCTAGTCGGCCATCATTGGGAACAGAGTCCTCTTGATCTTGCAAACTTTATATGCCCCAATAAAGGGGAATGCCAGGGCCAAGAAATGGGAGTGTGTGGGTAGGGGAGCAGGGCGAGGGGGTATN -+ -A11>A>DAAAFFFG3FGA3F?000BAA3GCF10A0A00BBG11E1BBAF1ADA1FDEABB0BEGGGBGHBGFGF1ABDFHGFGGE@EFEBCCEAGF0FFGFGFDFGGFCHBF1G2FG2B11F1BDFBGF0CFGECECCHHFHHDBE/1/0F0F1@1>DGHB2<FGHFFBG1?FDF1?1@DDGGFC.FB111D?C.<<GB000.<A...:.//;0C.CAE?B0AA..CFEE?A?-AAFE@G<-;--@-;AF# -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:13696:1865 1:Y:0:ATCAC -TATGCCCTCCTTTAATTCCCGTGGTGAAGCTGATGGAGTCTGCCTGCCTGGAGGGCTTCAGGCCAGCTCAGCAAGATTCCCCAAGGATGCTAAGTCTGCCATGTGCAGCTCTGAGGGTCTGGAATTCCCCAGCCCGGCCCTCACCCCAAAGGCCGTGGTCACACCAGCCCCTCCGCGGCGTTCATCCCATCCTCGCGACAAACGTCCAGGCTGCCCAGGGCCTTCGGGGCCTCCCCGGATGACTTTTCCGG -+ -A1>>>BFFAAFFG13FGEAG1100A0111BF11B1100BBF1DBB100B1/00A/AFGBD11BB///FE10B1000BFEEDG0///011BF221B2B1FE1B1B2D21BGGG11B//?FG0011BFFFGC0/FFE//<CCHH0?@G@//000FG@</-.1111>A.0>FF<<AC.<----9:A/9;C90;CAB########################################################## -@BS-DSFCONTROL04:64:000000000-A6D1C:1:1101:13674:1866 1:Y:0:ATCAC -CCTTCCCTCCTTTAATTCCCGTGGTGACGCTGATGGAGTCGGCATGATGCTTGTTGGCCAGCTCAACACGTTTGCAACCTAGGTCCATGGTAGATCCTGGGAACCTTATAACAGCGCTTTTCCCAGGTACAGTAGGTATAGACGCTAAGTGTTCTTGCCGACACACATTTTTATGCACAAAAATGTAAGCTCTTTATACAACTCTTTATACTGGACTTCTTAAGGATGGCAATAATTCTGGAACTTTGTNN -+ 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